Termín karyotyp pochází z řeckých slov pro jádro (karyon) a tvar (typhe).
V roce 1924 zavedl domácí cytolog G. A. Levitansky tento termín do obecného vědeckého použití.
Lidský karyotyp zahrnuje 46 chromozomů (normálně): 22 párů těchto chromozomů jsou autozomy a další dva chromozomy jsou gamety nebo heterochromozomy.
Existuje definice diploidního souboru chromozomů jako souboru chromozomů, který je charakteristický pro všechny somatické buňky obsažené v těle zástupců různých biologických druhů.
Uspořádání chromozomů je párové.
Během meiózy dochází k výměně oblastí mezi homologními chromozomy nebo bivalenty. V důsledku přechodu vzniká rozmanitost genetického materiálu. Definice pojmu ploidie pomáhá lépe pochopit podstatu diploidní sady chromozomů.
Ploidie je počet sad chromozomů obsažených v buněčných jádrech.
Karyotypy živých organismů obsahují párové a nepárové chromozomy. Somatické buňky se vyznačují diploidní sadou chromozomů, spárovaných ve své struktuře. Naproti tomu haploidní sada chromozomů se skládá z nepárových strukturních a funkčních složek, které tvoří zárodečné buňky.
Zajímavé je, že ve stejném organismu mohou být současně přítomny diploidní a haploidní sady chromozomů.
Protože tato přítomnost je charakteristická pro sexuální proces, dochází ke střídání haploidních a diploidních fází. Diploidní sada chromozomů tvoří během procesu dělení haploidní sadu. Poté je sada chromozomů obnovena na diploidní.
Zygota se jako produkt oplození vyznačuje diploidní sadou chromozomů. Výjimkou jsou anzuploidní, haploidní a polyploidní buňky.
Někdy je narušen soubor strukturních a funkčních jednotek. To vede k různým odchylkám:
- Downův syndrom;
- chromozomové inverze;
- nevyléčitelná genetická onemocnění (pokud je vývoj těla narušen na chromozomální úrovni).
V důsledku toho se snižuje životaschopnost novorozenců, dochází k odchylkám v intelektuálním vývoji. Děti s chromozomálními abnormalitami jsou vývojově opožděné a jejich orgány se nemohou vyvíjet v souladu s jejich věkem. Jedním z úkolů moderní medicíny je najít účinné metody ochrany buněk před výskytem abnormální sady chromozomů.
Příčiny genetického selhání diploidní sady chromozomů:
- špatné podmínky prostředí;
- faktory dědičnosti;
- nesoulad životního stylu s kritérii normy;
- nedodržování denního režimu.
Jak vzniká diploidní sada chromozomů?
Systém vývoje diploidní sady chromozomů je nepředvídatelný. Stoprocentní jistotu, že budou mít zdravé děti, si nemohou být ani rodiče, kteří vedou zdravý životní styl a žijí na místě šetrném k životnímu prostředí.
Hlavním rozdílem mezi diploidní a haploidní buňkou je nestejný počet chromozomů v jádře. Haploidní buňky se reprodukují prostřednictvím meiózy, zatímco diploidní buňky se reprodukují prostřednictvím mitózy.
Diploidní sada chromozomů má určitá pravidla:
- pravidlo konstantního počtu chromozomů. Například lidské somatické buňky obsahují 46 chromozomů, šimpanzi – 48 chromozomů;
- pravidlo párování chromozomů. Podle tohoto pravidla tvoří chromozomy diploidní sady páry. Homologní chromozomy patřící ke stejnému páru mají podobnou velikost, tvar, umístění centromer a sadu genů, které jsou součástí sady. V tomto případě jeden chromozom z páru pochází od matky a druhý od otce;
- pravidlo individuality. Sada chromozomů přítomných v jednom páru se nemůže opakovat v jiném páru;
- pravidlo kontinuity chromozomů. Nové generace se tvarem, strukturou apod. neliší od předchozích. To naznačuje, že diploidní sada chromozomů je udržována z generace na generaci. K tomuto procesu dochází díky schopnosti DNA se replikovat a zdvojovat.
Z výše uvedeného vyplývá, že karyotyp je také jednota všech chromozomů v souboru v somatické buňce, které jsou si navzájem podobné nezměněnou velikostí, tvarem a polohou centromer.
Všechny chromozomy diploidní sady obsahují dvě chromatidy, z nichž každá obsahuje jednu molekulu DNA. Mimochodem, každá chromatida je kopií této molekuly. K distribuci sesterských chromatid do dceřiných buněk dochází během mitózy. Z tohoto důvodu jsou chromozomy v buněčném cyklu bichromatidní od replikace do dělení (mluvíme o fázi cyklu G2) a monochromatidní od dělení po replikaci (mluvíme o fázi cyklu G1).
Obnovení buněčné diploidity v životním cyklu nastává v důsledku procesu oplodnění nebo fúze gamet. Poměr haploidních a diploidních fází se u různých organismů liší.
Zvířata mají jednu diploidní fázi. Pro srovnání, Chlamydomonas má pouze diploidní zygotu, která okamžitě vstupuje do meiózy. Rostliny mají obě fáze vývoje: haploidní a diploidní.
Za zmínku stojí i mechy. Tvoří orgány pohlavního rozmnožování: antheridia (produkují samčí gamety) a archegonie (produkují samičí gamety).
Po oplodnění je diploidní sada chromozomů obsažena v protonemě neboli „zelené niti“. Dospělé rostliny se vyznačují hnědým diploidním stádiem. To se vysvětluje tím, že rostlina neobsahuje chlorofyl a není schopna fotosyntézy – diploidní stadium žije z haploidní části rostliny.
V expanzi, která se nazývá pouzdro, se četné buňky dělí meiózou a tvoří haploidní spory. Posledně jmenované dávají vzniknout zeleným haploidním rostlinám. Ale na základě toho, co bylo popsáno výše, můžeme dojít k závěru, že hlavní stádium mechů je haploidní.
Vznik diploidní sady chromozomů je výsledkem touhy organismů po biologickém pokroku. Tvorba tohoto souboru se navíc výrazně liší mezi zástupci velkých a malých taxonomických jednotek.
